Czteromiesięczna Helenka jest siódmym pacjentem na świecie i drugim w Polsce leczonym terapią genową dla dzieci ze SCID - ciężkim złożonym niedoborem odporności. Program realizowany jest w ramach międzynarodowego badania klinicznego. Rodzice nie ponoszą kosztów leczenia.
Kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak podkreślił, że dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu Helenki i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie.
- Jej przypadek nie był prosty. W krwiobiegu dziewczynki znajdowały się komórki jej mamy, które wywołały reakcję podobną do choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi. Musieliśmy najpierw wyciszyć ten stan, a następnie przeprowadzić aferezę, czyli pobranie komórek macierzystych. Mimo że dziewczynka waży zaledwie 6 kilogramów, udało się zebrać rekordową liczbę 300 milionów komórek, które po modyfikacji w holenderskim laboratorium wróciły do Wrocławia – powiedział cytowany we wtorkowym komunikacie szpitala prof. Krzysztof Kałwak.
Jak podano, obecnie Helenka jest kilka dni po podaniu zmodyfikowanych genetycznie komórek. Przebywa w ścisłej izolacji na oddziale przeszczepowym, a jej stan jest stabilny. Kluczowy będzie czternasty dzień po podaniu preparatu - wtedy nowe komórki powinny rozpocząć odbudowę jej układu odpornościowego.
Do zabiegu przygotowywana jest kolejna pacjentka, kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste zostały już przekazane do laboratorium w holenderskim Leiden, gdzie trwa proces modyfikacji genetycznej.
- Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, Ida otrzyma swoją terapię genową w drugiej połowie marca. Wcześniej przejdzie jeszcze chemioterapię kondycjonującą, a następnie otrzyma preparat, który ma trwale zmienić jej los. Takie dzieci wcześniej po prostu umierały na nieznane zapalenia płuc, zanim ktokolwiek zdążył postawić właściwą diagnozę. Dziś możemy je uratować – poinformował prof. Kałwak.
Program terapii genowej w USK we Wrocławiu rozpoczął się od leczenia Olafa w październiku 2024 roku. Chłopiec był pierwszym pacjentem w Polsce, który otrzymał tę formę terapii. Dziś, półtora roku po zabiegu, Olaf jest zdrowym dzieckiem. Mieszka z rodzicami na Islandii, rozwija się prawidłowo i nie wymaga izolacji. Do Wrocławia przyjeżdża raz w roku na kontrolę.
- Najnowsze analizy potwierdzają pełne bezpieczeństwo metody. Geny wprowadzone do jego organizmu działają prawidłowo, a on sam jest żywym dowodem na to, że śmiertelną chorobę można całkowicie pokonać - powiedziała dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK.
SCID to choroba, w której dziecko rodzi się bez sprawnego układu odpornościowego. Nawet pozornie niegroźna infekcja może stanowić śmiertelne zagrożenie. Terapia genowa polega na pobraniu własnych komórek macierzystych pacjenta i ich modyfikacji w wyspecjalizowanym laboratorium.
W ośrodku w Leiden w Holandii, który rozwijał tę technologię przez trzy dekady, do komórek wprowadzana jest prawidłowa kopia uszkodzonego genu. Po powrocie preparatu do Wrocławia dziecko przechodzi krótką chemioterapię przygotowującą szpik, a następnie otrzymuje zmodyfikowane komórki w formie dożylnego wlewu.
Terapia genowa jest również bezpieczniejsza od klasycznego przeszczepienia szpiku od niespokrewnionego dawcy, ponieważ nie wiąże się z ryzykiem odrzutu ani choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi.
- Dynamiczny wzrost liczby diagnoz to efekt wprowadzenia w Polsce badań przesiewowych noworodków w kierunku ciężkich niedoborów odporności. „Jestem przekonany, że te dzieci były wśród nas wcześniej, ale umierały z powodu nierozpoznanej choroby. Teraz jesteśmy w stanie wykryć ją w pierwszych dniach życia i uratować pacjentów – podsumował prof. Kałwak.
Wcześniej przez pięć lat klinika leczyła dwóch pacjentów z tym rozpoznaniem. Obecnie, w ciągu zaledwie trzech miesięcy, pojawiło się troje kolejnych dzieci zakwalifikowanych do terapii. Program realizowany jest w ramach międzynarodowego badania klinicznego pod egidą Unii Europejskiej. Rodzice nie ponoszą kosztów leczenia ani nie muszą organizować zbiórek.
(Polska Agencja Prasowa)
